Betegségemről röviden: Spina bifida

Lehet, hogy most egy olyan dolgot fogok elárulni magamról, amit sokan nem tudtak, de itt az ideje, hogy erről is beszéljünk egy kicsit. Mozgássérült, kerekesszékes ember vagyok, amit számomra eleinte nagyon nehéz volt elfogadni. Sokszor tettem fel magamnak a kérdést: miért pont én? Van nekem elég bajom – kell még az is, hogy kirekesztve érezzem magam? Milyen jövőm lesz? Egyáltalán: hogyan tervezzek magamnak jövőképet ebben a helyzetben?

Aztán szép lassan rájöttem, hogy nem kell tabuként kezelni azt, hogy valaki ilyen – hogy én ilyen vagyok. Sőt, annál is inkább el kell hinnem, hogy én is lehetek pont ugyanolyan értékes ember, mint bárki más, aki körülöttem van, és akinek látszólag mindene megvan ahhoz, hogy egészséges életet éljen. Viszont lehet, hogy ő teljesen másképp gondolkodik az élet értelméről.

Véleményem szerint az ilyen helyzetet, és az ezzel járó kihívásokat, csak az tudja igazán átértékelni, aki benne éli mindennapjait.

Na de ismertessük röviden a betegség tüneteit, szakaszait, és minden egyebet, amit tudni kell róla!

A nyitott gerinc, latinul spina bifida, egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a neurális cső tökéletlen bezáródása miatt alakul ki. Ilyenkor egyes csigolyák nem tudják teljesen körülölelni a gerincvelőt, hanem nyitottak maradnak. Ha a nyílás elég nagy, a gerincvelő kitüremkedhet.

Három típusa létezik:

Három típusa létezik: a spina bifida occulta, a meningocele és a myelomeningocele. A leggyakoribb helyei az ágyéki és a keresztcsonti szakasz. A leggyakoribb típusa a spina bifida occulta, legsúlyosabb formája pedig a myelomeningocele, amely a legtöbb érintettnél fogyatékosságot okoz. Előfordulása rendkívül ritka, ugyanis 1000 születésből egyszer vagy kétszer fordul elő.

1. Spina bifida occulta: Ebben a típusban néhány csigolya külső része nem záródott teljesen. A nyílás olyan kicsi, hogy a gerincvelő nem tud kitüremkedni. Sok ilyen típusú nyílt gerincű ember nem is tud erről a betegségéről, mivel többnyire tünetmentes.
2. Meningocele: A nyitott gerinc leggyakoribb típusa az, amikor a csigolyák normálisan fejlődnek, de a gerincvelőt burkoló hártya kitüremkedik a csigolyák közé.
3. Myelomeningocele: Ez a típus gyakran súlyos tünetekkel és szövődményekkel jár. Járászavart, érzéskiesést, az izomtónus elvesztését, a csípő, a lábak és a térd eltorzulását is okozhatja. Ez alakult ki nálam is. Lábizomzatom gyengébb az átlagnál.

Tünetei:

Fizikai tünetek:

• A lábak gyengesége és bénulása
• Ortopédiai problémák
• A kismedencei szervek funkciózavarai és kontrollproblémái

Idegrendszeri tünetek:

A myelomeningocele-vel diagnosztizáltak 90%-ánál vízfejűség is kialakul, mivel az elmozdult agyrészek gátolják az agy-gerincvelői folyadék elfolyását, így az felszaporodik. Az agy mérete általában kisebb a nyitott gerincűeknél, különösen a súlyosabb esetekben.

Képességek:

A fejlődés nem követi a többi gyermekét, és a funkciók nem javulnak a korral. A nehézségek által érintett területek közé tartoznak a tervezés, szervezés, kezdeményezés és a rövid távú memória.

Tanulási készségek:

A nyitott gerincűeknél gyakoriak a tanulási zavarok, különösen a matematikában és az olvasásban. Ezt én is tapasztalom magamon legfőképpen a számtanban, amellett, hogy egy számomra ki nem állható tantárgynak tartom, nehezen is tudom megérteni. Sokszor küszködök az órákon való leckemegértéssel, mivelhogy gyakori, hogy az általános iskolában jól teljesítő gyerek lemarad a későbbi tanulmányai során.

Társas készségek:

Az általános fejlődési mintákhoz képest a nyitott gerincű fiataloknak kevesebb a barátjuk, és kevesebb időt töltenek társaikkal. Kevésbé érzik magukat közeli kapcsolatban a barátaikkal, és úgy érzik, hogy kevesebb érzelmi támogatást kapnak tőlük.

Megelőzése:

A nyitott gerincnek nincs egyetlen ismert oka, és nem ismert olyan módszer, amellyel teljesen kizárható lenne. Az előfordulás azonban nagyban csökkenthető folsavval. A folsav forrásai közé tartoznak a gyümölcsök, a teljes őrlésű lisztek, a szárazbab és a levélzöldségek.

Szűrése:

*anya vérvizsgálatával

* magzati ultrahanggal

A terhesség alatt genetikai tanácsadás és genetikai tesztelés is végezhető, mivel a neuron cső záródásának rendellenességének genetikai okai is lehetnek.

Kezelése:

Károsodások megszüntetésére nincs gyógymód, ezt sajnos így kell elfogadni. A  műtét közben visszahelyezik a gerincvelőt, elrendezik a hártyát. Emellett a vízfejűség kezelésére söntöt ültethetnek be, ami a felesleges folyadékot  a mellkasba vagy a hasba vezeti el. Ha a terhesség alatt ismerték fel, akkor a műtét már születés előtt elvégezhető.

Ezzel élem én a mindennapjaim, s próbálom a helyzetekből a lehető legtöbbet kihozni. Úgy gondolom, hogy ezek az információk mindenki számára hasznosak és előnyösek lehetnek, ha az ember tud róluk.

Kiemelt fotó forrása: https://gendiagnosztika.hu/nyitott-gerinc/

Pontos Kristóf,
Lorántffy Zsuzsanna Református Gimnázium